David Klenerman y Shankar Balasubramanian, investigadores de la Universidad de Cambridge, y Pascal Mayer, científico afincado en Francia, han sido galardonados con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica por desarrollar las tecnologías que hicieron posible la secuenciación de ADN de nueva generación, un salto técnico que redujo el tiempo y el coste de leer un genoma humano completo de meses y millones de euros a menos de 24 horas y menos de mil euros por análisis. El jurado, reunido en Oviedo, seleccionó a los tres científicos entre 56 candidaturas procedentes de 24 países.
El salto que cambió la biología molecular
Hasta la llegada de las tecnologías desarrolladas por estos investigadores, secuenciar un genoma humano era una empresa que exigía años de trabajo coordinado entre laboratorios, infraestructuras de gran escala y presupuestos de varios millones de euros. El Proyecto Genoma Humano, concluido en 2003 tras más de una década de trabajo internacional, costó aproximadamente 2.700 millones de dólares según estimaciones ampliamente citadas en bibliografía científica. La denominada secuenciación de nueva generación —Next Generation Sequencing, NGS en la literatura especializada— transformó ese proceso en una operación rutinaria de laboratorio, accesible a hospitales, centros de investigación y empresas biotecnológicas de tamaño medio.
Cómo funciona el Premio Princesa de Asturias
El Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica es uno de los ocho galardones que otorga anualmente la Fundación Princesa de Asturias, institución sin ánimo de lucro creada en 1980 y con sede en la ciudad de Oviedo. Los premios se conceden en categorías que abarcan desde las artes hasta la cooperación internacional, y están dotados con una escultura de Joan Miró, un diploma, una insignia y una dotación económica. El jurado está compuesto por especialistas designados por la fundación y delibera de forma reservada antes de hacer pública su resolución.
Tres investigadores, una tecnología compartida
El trabajo de Klenerman y Balasubramanian en Cambridge y el de Mayer en Francia confluyó en el desarrollo de métodos que permiten leer millones de fragmentos de ADN en paralelo y de forma masiva, a diferencia de los métodos anteriores —basados en la técnica de Sanger, desarrollada en los años setenta— que procesaban las secuencias de forma secuencial y a velocidad muy inferior. Esta capacidad de paralelización masiva es el núcleo técnico que explica tanto la reducción de costes como la compresión del tiempo de análisis. Las aplicaciones resultantes abarcan el diagnóstico oncológico, la medicina personalizada, la epidemiología genómica y la investigación básica en biología del desarrollo.
Por qué importa ahora
La concesión del premio en este momento no es ajena al contexto sanitario y científico de la última década. La secuenciación masiva de genomas virales fue instrumental durante la pandemia de COVID-19 para rastrear variantes del SARS-CoV-2 a escala global en tiempo casi real, una capacidad que habría sido imposible sin la infraestructura técnica que estos tres investigadores contribuyeron a crear. En oncología, los paneles de secuenciación de tumores son ya parte del protocolo clínico en varios sistemas sanitarios europeos, incluido el español, y permiten orientar tratamientos dirigidos con una precisión que los métodos previos no podían ofrecer.
56 candidaturas, 24 países
El proceso de selección refleja la dimensión internacional del galardón. El jurado evaluó 56 candidaturas provenientes de 24 países distintos antes de elegir a los tres galardonados, lo que sitúa este premio entre los de mayor concurrencia internacional en su categoría dentro del panorama europeo de reconocimientos científicos. El material disponible no precisa la composición del jurado ni la fecha exacta de la deliberación, más allá de que tuvo lugar en Oviedo.
Precedente y lugar en la historia de la genómica
El reconocimiento a los pioneros de la NGS se inscribe en una tradición de premios internacionales que han ido reconociendo progresivamente las distintas capas del edificio de la genómica moderna. La técnica de secuenciación de Sanger, que estos investigadores vinieron a desplazar o complementar, fue reconocida con el Nobel de Química de 1980, compartido por Frederick Sanger con Walter Gilbert y Paul Berg. La secuenciación de nueva generación lleva décadas siendo señalada por la comunidad científica como uno de los avances instrumentales más disruptivos de la biología aplicada del siglo XXI, aunque hasta ahora no había recibido el Nobel —el premio de mayor visibilidad global en ciencias—, lo que convierte el Princesa de Asturias en el reconocimiento internacional de mayor rango que han obtenido estos tres investigadores de forma conjunta, según los datos disponibles.
Qué viene después
El impacto de estas tecnologías dista de haberse agotado. La comunidad investigadora trabaja en la denominada secuenciación de tercera generación, capaz de leer fragmentos de ADN más largos y con menor tasa de error, así como en la secuenciación de ARN y en la integración de datos genómicos con inteligencia artificial para el diagnóstico predictivo. El galardón llega, por tanto, cuando la plataforma técnica que premiaron sigue siendo la columna vertebral de la genómica clínica global, y cuando sus creadores pueden contemplar cómo sus desarrollos han dejado el laboratorio para integrarse en la práctica médica cotidiana de millones de pacientes.
