El informe identifica un grupo de pacientes cuya enfermedad se relaciona con mutaciones o variantes patogénicas germinales, es decir, heredadas, que predisponen al desarrollo del tumor. Entre los genes implicados figuran BRCA1 y BRCA2, los más conocidos, junto a otros como TP53, ATM, PALB2 y CHEK2. Identificar estas variantes permite orientar las medidas de vigilancia, prevención y tratamiento según el riesgo de cada persona, aunque portar una mutación no implica necesariamente desarrollar la enfermedad.
Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca, repasó el marco normativo ya existente en España: el consejo genético forma parte de la Cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud desde 2014, y en 2021 la Estrategia en Cáncer del SNS incorporó prioridades específicas para esta problemática. Desde junio de 2023, además, el país cuenta con el Catálogo Común de Pruebas Genéticas y Genómicas del SNS.
«Sin embargo, precisamente allí donde se puede prevenir, es necesario contar con un plan nacional específico para el cáncer de mama hereditario», señaló Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca.
La petición no se limita al diagnóstico y la prevención física. Marcelo Ruz, secretario de AMOH y miembro del Comité Asesor del informe, puso el foco en el impacto emocional que supone tanto el diagnóstico como la posibilidad de transmitir la variante genética a hijos u otros familiares cercanos.
«Sería muy importante también para las pacientes que este Programa Nacional de Consejo Genético contemplase el manejo psicológico de esta patología, puesto que no se trata solo de lograr la identificación temprana e implementar medidas preventivas y de manejo personalizado, sino también de mejorar la situación de los pacientes y familiares afectados por esta patología», afirmó Ruz.
Quién debe hacerse el estudio genético
La decisión de realizar un estudio genético depende de varios factores clínicos: la edad al diagnóstico, los antecedentes personales y familiares, el tipo de tumor y la existencia de casos de cáncer de mama en varones dentro de la familia. También puede estar indicado en mujeres con cáncer de mama triple negativo aunque no haya antecedentes familiares previos. La Dra. Elena Aguirre Ortega, jefa del Servicio de Oncología Médica del Hospital Quirónsalud de Zaragoza, explicó que las mujeres jóvenes con madres, hermanas o hijas afectadas tienen mayor probabilidad de ser portadoras de variantes patogénicas, e insistió en que ese porcentaje minoritario no debe quedar desatendido en el sistema sanitario.
El consejo genético, subrayan los impulsores del informe, resulta determinante para valorar el riesgo individual, decidir qué pruebas están indicadas e interpretar correctamente sus resultados. La Dra. Rute Álvarez, directora médica de Oncología de MSD en España, enmarcó la campaña en un objetivo más amplio de conocimiento científico aplicado a la práctica clínica. La iniciativa se suma a otras actuaciones recientes de las autoridades sanitarias en salud pública, como cuando la Aemps prohibió la aspirina en menores de 16 años.
La campaña La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes invita a las mujeres con antecedentes familiares a consultar con profesionales sanitarios ante posibles señales de riesgo, en un contexto en el que las estrategias autonómicas existentes, según los promotores del informe, aún carecen de la coordinación homogénea que ofrecería un plan nacional específico.
«De lo que se trata es de tener un mayor conocimiento acerca de la biología molecular del cáncer para que los clínicos puedan adoptar todas las medidas que estén en su mano y mejorar el pronóstico y el tratamiento del cáncer de mama hereditario», recordó la Dra. Rute Álvarez, directora médica de Oncología de MSD en España.